下一代诊断病理学趋势初现

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发布时间：2022-02-08 14:35:07来源：管理员阅读：次

陆军军医大学第一附属医院卞修武平轶芳姚小红

近年来，临床医学的发展迈向精准诊疗时代。在此过程中，传统诊断病理学该如何顺应形势，抓住发展机遇，成为病理学从业人员共同关注的问题。陆军军医大学第一附属医院病理科卞修武院士提出“下一代诊断病理学”概念，旨在为诊断病理学的发展指明方向。
诊断病理学是病理学临床服务的一个分支。如今，日益增长的临床精准医疗需求使传统诊断病理学面临新挑战，各类新技术的出现也为诊断病理学提供了新机遇。

传统病理诊断已无法满足临床需求

当前，分子病理诊断在个体化医疗中扮演非常重要的角色。尤其是在肿瘤领域，诊断病理学的任务已经从定性诊断（判断病变良恶性）、组织学和细胞学分型，向预测性诊断（演变倾向、预后判断）和分子分型（基因和蛋白质异常）发展。人们需要更精准的病理学诊断来指导靶向性小分子药物或免疫药物治疗、免疫细胞或干细胞生物治疗等新型治疗，甚至是准确分析出肿瘤细胞和间质的异质性与演进规律，用以制订针对肿瘤微环境的诊疗方案。
在非肿瘤性疾病的病理诊断上，现在的病理形态分类和分型越来越复杂。传统诊断病理学不再能满足临床上希望明确得到“治疗性诊断”的需求。同时，患者疾病的复杂性、病理的异质性及海量的信息处理给新一代病理医师成长也带来了更多挑战。

技术革新促病理诊断迭代升级

近20年来，组学技术的快速发展为诊断病理学发展提供了机遇。目前测序技术已经发展到第三、四代，应用到临床将会大大提高诊断精准性和推进治疗个体化。
单细胞测序和转录组技术不断成熟，为绘制更精确的转录组图谱奠定了基础。应用蛋白质组学和多重（多色）蛋白原位标记测定技术，既可以进行单纯蛋白质定性、定量分析，又能更好地观测蛋白质标志物在病变组织的空间分布。代谢组学技术也朝着超灵敏、高覆盖、原位化方向发展，局部和系统性代谢产物可以成为疾病诊疗靶点和评估疗效的重要标志物，甚至实现术中原位快速判断病变性质。同时，生物技术与信息技术融合日趋成熟，为诊断病理学发展开辟了技术交叉融合、内涵丰富的整合之路。
此外，多模态融合技术的进步和大数据的科学应用，也为诊断病理学的变革提供了可能。其中，以系统生物学理论和技术为引导，生命科学的多尺度观测技术和跨尺度研究方法为疾病诊断提供了大数据来源与进步动力。
人工智能技术有效提升了病理医师创新能力和诊断服务水平。数字病理技术不仅可实现病理切片扫描后的数字化，为储存、传输和会诊带来便利，还能用作基于结构化大数据的智能诊断和病理事件信息提取与可视化，还原疾病的病理过程，预测疾病发展转归等。

诊断病理学将进入“整合”时代

多年来，病理诊断技术发展经历了从宏观观察到微观识别，从形态鉴别到组学分析，从单一技术到融合交叉，从经验判断为主到可自动化定量，从病理大数据到人工智能辅助诊断的演变。把病理形态与生物信息相结合，医学检验、影像特征与临床信息相结合，共享分析病理云大数据并辅助以人工智能技术，最后做出“整合诊断”，我们可把诊断病理学发展的这一阶段称为“下一代诊断病理学”。
我们认为，下一代诊断病理学应以病理形态和临床信息为诊断基础，以分子检测与生物信息分析、智慧制样与流程质控、智能诊断与远程会诊、病灶活体可视化与“无创”病理诊断等创新前沿交叉技术为主要特征，以多组学和跨尺度整合诊断为病理报告内容，实现对疾病的“最后诊断”，并预测疾病演进和结局，建议治疗方案和评估治疗反应，形成新的疾病诊断“金标准”。
构建下一代诊断病理学体系要关注以下四方面。第一，整合式病理表型组智慧诊断是下一代诊断病理学的核心内涵，它集临床症状和体征信息、临床检验和影像信息、病理形态与分子信息于一体，通过人工智能辅助诊断系统获得“病理表型组”整合式诊断。第二，病理取材和制样的标准化、自动化和智慧化是获取病理表型组数据的基础。第三，无创或微创病理诊断是下一代诊断病理学的重要发展方向。传统病理诊断途径大多是有创的、体外观测和非实时动态的。下一代诊断病理学还要发展基于分子影像高分辨与实时动态的功能可视化来实现原位、无创或微创的病理诊断。第四，多中心疾病表型组资源共享是下一代诊断病理学技术应用效果的保证。科学构建协作机构（单位）的标准化、结构化健康和医疗大数据，建立基于法规和指南的病理数据共享与应用机制，将有助于形成计算病理学理论和技术，促进下一代诊断病理学发展。
总之，随着人类基因组测序、生物大数据信息分析、分子病理检测和人工智能辅助病理诊断等技术的进步，下一代诊断病理学的发展方向已逐渐清晰。作为病理学从业人员，我们应该顺应时代需求，突破技术瓶颈，让下一代诊断病理学早日迈进全面发展期。

（来源：健康报）